Adventures in Gene Hunting: Trovare le cause genetiche di rari disturbi cerebrali: conferenza di M. Chiara Manzini, Associate Professor, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, è il terzo webinar della serie #weareISSNAF, organizzata dalla Fondazione Italian Scientists & Scholars in North America, in collaborazione con l’Ambasciata d’ Italia a Washington, il Consolato Generale d’Italia a New York, e l’Istitutio Italiano di Cultura di New York.
Le disabilità intellettive e i deficit di apprendimento colpiscono l’1-2% della popolazione mondiale. e le singole malattie rare possono colpire solo un numero ristretto di famiglie, nel complesso centinaia di geni diversi contribuiscono alle cause genetiche della disabilità intellettiva. I recenti progressi nel sequenziamento del DNA hanno dato agli scienziati una capacità senza precedenti di studiare il genoma umano e negli ultimi 15 anni lavoro della Prof. Manzini si è concentrato sull’identificazione di mutazioni che portano a disturbi cerebrali, in studi negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente, spesso in collaborazione con altri ricercatori. In questa conferenza, prleremo di come i geni influenzano lo sviluppo del cervello, l’apprendimento e le nostre interazioni con gli altri, e cosa ci ha insegnato la scoperta di una mutazione di malattie rare su come funziona il cervello.
M. Chiara Manzini è Professore Associato presso la Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School del Child Health Institute del New Jersey e il Dipartimento di Neuroscienze e Biologia Cellulare. L’obiettivo principale della ricerca del dottor Manzini è quello di collegare la genetica e i meccanismi della malattia per identificare i geni che sono essenziali per la cognizione umana e per definire i meccanismi molecolari alla base dei disturbi dello sviluppo neurologico concentrandosi sull’autismo e sui disturbi neuromuscolari.